Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) — это генетическое заболевание, которому могут подвергнуться как девочки, так и мальчики. За ее появление отвечает мутация гена NSD1. Синдром Сотоса не является заболеванием, которое диагностируется быстро. Хотя первые симптомы заболевания (большой вес при рождении, высокий рост) очевидны уже в момент рождения.
Но эти факты не являются основой для диагностики, поскольку большинство крупных новорожденных – это здоровые дети. Поэтому очень часто случается так, что диагноз можно установить только во втором полугодии жизни малыша или после первого, а иногда и второго дня рождения.
Синдром Сотоса, называемый также гигантизмом, не сводится только к большому росту и весу ребенка. Течение болезни бывает разное у разных детей, но в подавляющем большинстве оно связано с задержкой психического развития и различными видами аномалий развития. Необходимо, однако, подчеркнуть, что около 20% детей (а позже взрослых) может иметь интеллект в норме!
Симптомы синдрома Сотоса у ребенка
Невозможно сказать, что ребенок болен синдромом Сотоса только на основе его высокого веса при рождении. Однако нужно обратить внимание врача на малыша, если кроме того:
- у ребенка снижен мышечный тонус;
- длительная желтуха;
- малыш имеет проблемы с едой (у детей с синдромом Сотоса верхняя часть пищеварительной системы часто незрелая).
В сущности, синдром Сотоса сильнее всего проявляется между 1 и 6 годами – именно тогда становятся четкими физические характеристики, свидетельствующие о заболевании. Что должно особенно насторожить?
- очень высокий и широкий лоб (голова ребенка кажется необычно большой);
- макроцефалия (большая окружность головы малыша – выше 97 процентилей);
- большое расстояние между глазами;
- покраснение щек;
- существенный подбородок;
- залысины в области лобной и височной области головы (небольшое количество волос в тех местах);
- «опущенные» уголки глаз.
У детей с синдромом Сотоса можно заметить задержку развития. Прежде всего, это проявляется пониженным мышечным напряжением, позднее сиденье и ходьба, плохая моторика. Также для этого заболевания очень характерна задержка речи.
Проблемы здоровья детей с синдромом Сотоса
У большинства детей с синдромом Сотоса можно заметить много аномалий – как со стороны неврологической системы, так и кишечного тракта. Возможны аномалии в строении головного мозга, гидроцефалия, крипторхидизм или гипоспадия. У некоторых малышей диагностируется порок сердца и заболевания дыхательной системы.
Многие дети с синдромом Сотоса диагностируются очень поздно – разные картины болезни у разных детей приводит к тому, что с начала тревожным может показаться только чрезмерный рост малыша и незначительная задержка в развитии. Однако, если появляются другие симптомы, а проблемы с едой или запорами появляются практически с первых дней жизни ребенка, стоит обратить внимание на более точную диагностику.
Если вы обнаружили ошибку, выделите ее и нажмите Shift + Enter или нажмите здесь, чтобы сообщить нам.