Синдром Сотоса - синдром церебрального гигантизма у детей

Синдром СотосаСиндром Сотоса - это генетическое заболевание, которому могут подвергнуться как девочки, так и мальчики. За ее появление отвечает мутация гена NSD1. Синдром Сотоса не является заболеванием, которое диагностируется быстро. Хотя первые симптомы заболевания (большой вес при рождении, высокий рост) очевидны уже в момент рождения.

Но эти факты не являются основой для диагностики, поскольку большинство крупных новорожденных – это здоровые дети. Поэтому очень часто случается так, что диагноз можно установить только во втором полугодии жизни малыша или после первого, а иногда и второго дня рождения.

Синдром Сотоса, называемый также гигантизмом, не сводится только к большому росту и весу ребенка. Течение болезни бывает разное у разных детей, но в подавляющем большинстве оно связано с задержкой психического развития и различными видами аномалий развития. Необходимо, однако, подчеркнуть, что около 20% детей (а позже взрослых) может иметь интеллект в норме!

Симптомы синдрома Сотоса у ребенка

Невозможно сказать, что ребенок болен синдромом Сотоса только на основе его высокого веса при рождении. Однако нужно обратить внимание врача на малыша, если кроме того:

  • у ребенка снижен мышечный тонус;
  • длительная желтуха;
  • малыш имеет проблемы с едой (у детей с синдромом Сотоса верхняя часть пищеварительной системы часто незрелая).

В сущности, синдром Сотоса сильнее всего проявляется между 1 и 6 годами – именно тогда становятся четкими физические характеристики, свидетельствующие о заболевании. Что должно особенно насторожить?

  • очень высокий и широкий лоб (голова ребенка кажется необычно большой);
  • макроцефалия (большая окружность головы малыша – выше 97 процентилей);
  • большое расстояние между глазами;
  • покраснение щек;
  • существенный подбородок;
  • залысины в области лобной и височной области головы (небольшое количество волос в тех местах);
  • «опущенные» уголки глаз.

У детей с синдромом Сотоса можно заметить задержку развития. Прежде всего, это проявляется пониженным мышечным напряжением, позднее сиденье и ходьба, плохая моторика. Также для этого заболевания очень характерна задержка речи.

Проблемы здоровья детей с синдромом Сотоса

У большинства детей с синдромом Сотоса можно заметить много аномалий – как со стороны неврологической системы, так и кишечного тракта. Возможны аномалии в строении головного мозга, гидроцефалия, крипторхидизм или гипоспадия. У некоторых малышей диагностируется порок сердца и заболевания дыхательной системы.

Многие дети с синдромом Сотоса диагностируются очень поздно – разные картины болезни у разных детей приводит к тому, что с начала тревожным может показаться только чрезмерный рост малыша и незначительная задержка в развитии. Однако, если появляются другие симптомы, а проблемы с едой или запорами появляются практически с первых дней жизни ребенка, стоит обратить внимание на более точную диагностику.

Рубрика: Здоровье малыша Tags: 

Оставить комментарий

Добавить комментарий
© 2017 Беременна Я. Все права защищены.